Grazie alla condivisione sul web di alcuni sintomi comuni, un gruppo di ricercaotri dell’università di Stanford ha scoperto una nuova malattia genetica che causa problemi neurologici, muscolari, degli occhi e del fegato nei bambini. È stata chiamata deficit NGLY1 ed è descritta in [url”un articolo”]http://jmg.bmj.com/content/early/2012/05/11/jmedgenet-2012-100819.full[/url] pubblicato online il 20 marzo su [url”Genetics in Medicine”]https://www.acmg.net/ACMG/Terms_and_Conditions/ACMG/Terms_and_Conditions.aspx?redirect=https://www.acmg.net/ACMG/Publications/Genetics_in_Medicine/ACMG/Publications/Genetics_in_Medicine.aspx?hkey=0c654ba9-7c78-4031-8cd6-cb7299dee6ca[/url], la rivista della American College of Medical Genetics and Genomics.
Gli esperti sono stati in grado di effettuare una scoperta e diagnosi insolitamente veloce grazie ad una combinazione di moderne tecniche di sequenziamento genico, social media. Un indizio importante dal quale sono partiti i ricercatori era che i bambini piangevano senza lacrime. Così è iniziata la ricerca sui social network in modo da diffondere la notizia tra altri medici e genitori di mezzo mondo. Il primo caso studiato dagli autori è stato quello di Grace Wilsey, una bambina di tre anni che mostrava problemi ai movimenti, compresa l’incapacità di far scendere le lacrime, ritardo di sviluppo e una degenerazione del fegato, sintomi che insieme non erano associati a nessuna malattia conosciuta. Un’analisi del Dna della bimba ha portato a otto mutazioni sospette per il problema, impossibili però da confermare senza altri casi.
Sono state studiate mutazioni nel gene che codifica la N-glicanasi 1, un enzima che ricicla prodotti difettosi da una linea di assemblaggio cellulare. I bambini a cui manca questo enzima hanno vari gradi di disturbi del movimento, tra cui una combinazione caratteristica della contrazione muscolare che provoca movimenti anomali. Chi ne è colpito manifesta inoltre ritardi nello sviluppo e problemi al fegato. “Il difetto genetico è così raro che fino a poco tempo fa, trovare otto casi simili avrebbe richiesto diversi anni, invece i bambini sono stati individuati in pochi mesi”, hanno commentato gli scienziati.
Gli autori dello studio “Clinical application of exome sequencing in undiagnosed genetic conditions” sono entrati in contatto con il padre di un altro bambino con sintomi molto simili, che a sua volta attraverso un blog ha scovato altri sei casi in diversi paesi, dal Canada alla Germania.
“Questo è un modo completamente nuovo di fare ricerca clinica – ha commentato Gregory Enns, uno dei ricercatori coinvolti -. Una volta ci sarebbero voluti anni per trovare otto casi, mentre abbiamo impiegato pochi mesi grazie al coinvolgimento dei genitori e ai social network”. “Il tutto è avvenuto così rapidamente grazie alla integrazione delle famiglie con i ricercatori”, ha aggiunto Enns.
