Arriva il farmaco contro un raro cancro del sangue

Si chiama ruxolitinib ed è il primo farmaco specifico per il trattamento della mielofibrosi ad essere rimborsato dal Servizio sanitario nazionale.

Desk2 18 marzo 2015
La mielofibrosi è un tumore ematologico raro, un caso ogni 100 mila individui, che attacca le staminali del midollo osseo da cui hanno origine le cellule del sangue, come i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Dopo la diagnosi in cinque anni si muori, nei casi più gravi in meno di due. Adesso, però, il ruxolitinib, un nuovo farmaco a somministrazione orale della Novartis, promette di curare i malati che vivono con questo cancro.

Dall'ok dell'Fda nel 2011 e dal via libera dell'Ema nel 2012 ne è passato di temopo, ma adesso il ruxolitinib è il primo farmaco specifico per il trattamento della mielofibrosi ad essere rimborsato dal Servizio sanitario nazionale. Gli studi condotti segnalano un aumento della sopravvivenza e un salto in avanti nella qualità della vita, visto che i pazienti trattati, spiegano gli specialisti oggi durante un incontro a Milano, "sperimentano una regressione dei sintomi". Sintomi invalidanti: spessissimo la milza ingrossata, e poi il peso che crolla, le sudorazioni notturne, la febbre, i dolori, la stanchezza immensa, il prurito diffuso.




Per aprire la strada al farmaco, fondamentale è stata nel 2005 la scoperta (con il contributo anche di gruppi italiani) di una mutazione a carico del gene Jak2, presente nel 60% dei pazienti e responsabile dell'iperattivazione della via molecolare Jak/Stat, che causa l'incontrollata proliferazione delle cellule del sangue, l'alterazione biologica alla base della patologia. Ed è proprio su questa via che agisce il farmaco, inibitore potente e selettivo di Jak1 e Jak2, indipendentemente dalla mutazione di cui il malato è portatore. "Nel 2006 - spiega Vannucchi - sono state identificate infatti altre mutazioni a carico del gene Mpl (5-10% dei malati), mentre nel 2013 quelle a carico del gene Carl che interessano il 20% dei malati".



I due studi condotti per la valutazione dell'efficacia di ruxolitinib (Comfort I e II), "hanno coinvolto 528 pazienti con mielofibrosi - illustra Francesco Passamonti, direttore dell'Uoc di Ematologia dell'Azienda ospedaliera universitaria Ospedale di Circolo di Varese - e hanno dimostrato che il farmaco agisce sia sulla splenomegalia (riduzione media del 50%) sia sui segni clinici della malattia, come prurito, dolore osseo, muscolare e addominale". E una ricerca, curata dalla Fondazione Istud coinvolgendo 35 centri ematologici italiani, ha fotografato l'impatto della patologia che insorge in media intorno ai 65 anni, "anche se - riferisce Vannucchi - le diagnosi stanno aumentando e cominciamo a vedere pazienti molto giovani, anche di 16 anni".



Lo studio, condotto sia attraverso i tradizionali questionari sia attraverso lo 'storytelling', apre uno spaccato sulla vita dei pazienti (287 quelli coinvolti) e di chi li assiste (84). Dalle emozioni - paura, depressione e sofferenza - agli sconvolgimenti che il tumore porta nella quotidianità e sull'attività lavorativa. Il 20% degli intervistati segnala di aver subito un mancato guadagno stimabile in un importo medio di quasi 7.800 euro annui. Perdita risultata più contenuta (a oltre 5 mila euro) per chi è in cura con il farmaco di nuova generazione. All'interno dell'Ail (Associazione italiana contro le leucemie-linfomi e mieloma) è nato un gruppo che riunisce i pazienti con malattie mieloproliferative e i loro familiari, "con lo scopo di farsi portavoce delle loro esigenze", racconta il presidente del gruppo Massimiliano Donato. E' nato anche un forum web. Prossimo passo: "Far riconoscere ufficialmente queste patologie come rare, entrando nell'elenco del ministero della Salute".